Nacidos con defectos congénitos: historias de niños, padres y profesionales de la salud que brindan cuidados de por vida

2 Mar 2020
Sofia
2 Mar 2020

3 de marzo, Día Internacional de los Defectos Congénitos

Montevideo, Uruguay, 2 de marzo de 2020 (CLAP-OPS) - Cada año, alrededor de 8 millones de recién nacidos en el mundo nacen con un defecto congénito grave, y cerca de 3 millones morirán antes de cumplir 5 años. En América Latina, los defectos congénitos causan hasta el 21% de los fallecimientos de los menores de 5 años y uno de cada cinco bebés mueren por defectos congénitos durante los primeros 28 días de vida.

Los defectos congénitos son anomalías que pueden ser estructurales o funcionales, que ocurren durante la gestación. Tienen origen genético, infeccioso, ambiental o nutricional, aunque en muchas ocasiones no es posible identificarse su causa. Los trastornos congénitos más comunes y graves son los defectos cardíacos congénitos, los defectos del tubo neural y anomalías cromosómicas como el síndrome de Down. En 2016, el Síndrome Congénito de Zika (SCZ) se sumó a esta lista.

“Muchos de los defectos congénitos se pueden prevenir y la calidad de vida de las niñas y niños que los presentan se puede mejorar mediante intervenciones accesibles y muchas de ellas de bajo costo. La prevención se alcanza a través de inmunizaciones, mejoras en la alimentación y nutrición, el no consumo de tóxicos, la eliminación de factores ambientales y la prevención de enfermedades como la diabetes en la madre, entre otras medidas”, señala Pablo Durán, asesor regional en salud perinatal del Centro Latinoamericano de Perinatología, Salud de la Mujer y Reproductiva (CLAP) de la Organización Panamericana de la Salud (OPS/OMS).

Sin embargo, para garantizar una mejor calidad de vida a esa población, “los países necesitan generar información para conocer la magnitud de la situación, favorecer la vigilancia, implementar programas e intervenciones específicas, brindar una atención y servicios apropiados y promover la participación activa de las familias y de la sociedad civil”, agrega Duran.

Hace una década, la OMS aprobó una resolución en la 63ª Asamblea Mundial de la Salud que pedía a los países prevenir los defectos congénitos siempre que fuera posible, promoviendo la implementación de programas de detección y proporcionando apoyo y atención continua, tanto a los niños con defectos de nacimiento como a sus familias.

En esa resolución, se hacía también hincapié en el bienestar de las personas que hubieran nacido con esa condición, aspecto que retoma el llamamiento a la acción realizado en 2017 en el marco de la Conferencia internacional sobre defectos congénitos y discapacidades en el mundo en desarrollo (ICBD, por sus siglas del inglés).

Este consenso internacional de 2017 propone, entre otras cosas, “establecer un enfoque holístico que sea multidisciplinario y multisectorial, que satisfaga adecuadamente las necesidades sanitarias, educativas, ocupacionales, de rehabilitación y sociales de las personas con defectos y discapacidades de nacimiento a lo largo del curso de su vida...”. Una perspectiva asociada con garantizarles el tratamiento oportuno, incluida la cirugía, los medicamentos, la nutrición y cobertura universal. Estas demandas se suman en la declaración a la importancia de la participación de los gobiernos para apoyar la prevención primaria y asegurar programas integrados de la sociedad civil para la sensibilización de la población.

Es en este escenario que la OPS/OMS promueve que los países de la región impulsen políticas para brindar una mejor calidad de vida a las personas con defectos congénitos de nacimiento y apoyar a las familias.

El Zika cinco años después

Nacidos a partir de 2015, los niños y niñas diagnosticados con el Síndrome Congénito de Zika son los principales protagonistas del escenario de la aparición, el cuidado y el seguimiento de esta nueva enfermedad.

En Brasil, el país que registró más casos por la epidemia mundial, los primeros fueron en la región nordeste. Al mismo tiempo que la epidemia de infección por el virus Zika, también se produjo un aumento patógeno del número de casos de microcefalia en Brasil. El pico fue entre octubre y noviembre de 2015.

Niña en sofá

El mismo problema de salud pública afectó a 22 países. Estos casos evidenciados por microcefalia y problemas neurológicos complejos fueron posteriormente mejor caracterizados como el SCZ. El 1º de febrero de 2016, la OMS declaró el Zika una emergencia de salud pública de importancia internacional.

Según la información del Sistema de Vigilancia Epidemiológica del Ministerio de Salud de Brasil, entre noviembre de 2015 y octubre de 2019 se notificaron 18.282 casos sospechosos de crecimiento y cambios en el desarrollo, posiblemente relacionados con la infección por el virus Zika y otras etiologías infecciosas. De ese total, tras la investigación, se confirmaron 3.474 casos, de los cuales el 85,5% fueron recién nacidos o niños vivos y el 14,5% restante, fetos o muertes fetales, neonatales e infantiles.

El último reporte epidemiológico de OPS informa de 2.952 casos confirmados de Síndrome de Zika congénito en Brasil.

Con la intervención del gobierno federal y los estados, se invirtió en la formación de fisioterapeutas y en la asistencia de trabajadores sociales, según explica Érica Nera, coordinadora del Centro especializado de Rehabilitación de la Fundación Altino Ventura, centro de referencia para estos pacientes en Pernambuco. Asimismo, se amplió la red de centros de rehabilitación especializada, que concentran la mayor oferta de servicios para niños con SCZ y sus familias.

En la Fundación Altino Ventura el equipo de rehabilitación está formado por diferentes profesionales: Terapeutas ocupacionales, fisioterapeutas, logopedas, psicólogos, trabajadores sociales, pedagogos, ortopedistas, entre otros. “Un equipo interdisciplinario es apoyado en todo momento en la discusión de los casos, en la construcción de protocolos y en la reevaluación de los pacientes de SCZ. La estimulación en la fisioterapia tiene como objetivo reducir la espasticidad, una de las principales manifestaciones neurológicas de los niños con SCZ”, detalla Nera.

Los niños con SCZ siguen estando significativamente afectados en las diversas áreas de interacción, estimulación visual y aprendizaje, pero han avanzado, aunque lentamente. Tantiane Freitas, una de las terapeutas ocupacionales de Altino Ventura considera que es importante favorecer el proceso de inclusión de estos niños en el sistema educativo, “que no será fácil, que es un reto, al igual que lo fue para nosotros al principio la llegada de estos niños. La escuela tendrá que prepararse para darles todo el apoyo especializado”.

“Pasó el tiempo y comenzamos a adaptarnos a la vida de Grazi”
- Inabela Tavares, madre de Grazi

"Grazi fue uno de los primeros casos de bebés nacidos en Recife con el Síndrome Congénito del Zika. Al principio los médicos no sabían nada. Mi marido entró en una depresión porque era su primer hijo. Siempre había soñado con un hijo perfecto, que caminara, que hablara. Quedamos desalentados, sin saber qué hacer. Al comienzo las dificultades eran en todas las áreas: la niña estaba atrofiada, con pérdida de visión y con hipersensibilidad auditiva. Todo lo que escuchaba eran gritos, estaba asustada y tenía espasmos. Grazi ya tiene cuatro años. Pasó el tiempo y comenzamos a adaptarnos a la vida de Grazi, a cómo nació, a cómo vino, a cómo era, qué podía hacer y que no… Y comenzó este amor por Grazi y esta enorme lucha. Mi marido hoy está 100% para Grazi”.

Malformaciones del tubo neural, de las más frecuentes

La espina bífida corresponde a la malformación congénita más común secundaria a defectos de cierre del tubo neural. Los recién nacidos con esta condición requieren cirugía para…  en los primeros días de vida y presentan diversos grados de secuelas.

En República Dominicana, la OPS/OMS ha desarrollado diversas intervenciones enfocadas a mejorar la salud prenatal. El diagnóstico oportuno, así como el seguimiento adecuado de los recién nacidos con malformaciones congénitas y trastornos metabólicos representa un reto importante para el país. La Organización ha desarrollado en conjunto con el Ministerio de Salud Pública protocolos de atención para reforzar el servicio que será brindado una vez haga apertura el programa Nacional de Tamiz Neonatal. De igual forma, la OPS/OMS ha desarrollado iniciativas enfocadas en mejorar la rehabilitación y la inserción social de la persona con discapacidad. Entre ellas se está desarrollando la evaluación de los servicios de rehabilitación en los diferentes niveles, el sistema de valoración y certificación continua de la discapacidad y los talleres de vida independiente con el propósito de brindar herramientas que puedan facilitar la participación social de las personas con discapacidad.

A pesar de que en el país aún no existen registros oficiales con estadísticas sobre los defectos del tubo neural, muchas familias ofrecen testimonio vivo sobre esta condición. Tal es el caso de Luciano Moreta, padre de Karidad quien nació con espina bífida e hidrocefalia, lo que lo impulsó a asociarse con otros padres que viven su misma situación con el objetivo de coordinar acciones conjuntas para superar los retos que vienen asociados con este padecimiento.

“Como padres nos asociamos por la salud y bienestar de nuestros hijos e hijas”
Luciano Moreta, líder de la Asociación Dominicana de Espina Bífida e Hidrocefalia (ADEBHI) y padre de Karidad

“La primera vez que escuché sobre la enfermedad de espina bífida fue cuando se la diagnosticaron a mi segunda hija a los seis meses de embarazo de mi esposa. Nos sentimos en el aire, no sabíamos qué le esperaba a nuestra bebé y a nuestra familia. Debido a que nació con Mielomeningocele, Karidad tuvo que ser intervenida quirúrgicamente a las 24 horas de nacida para cerrar el quiste de la espalda y evitar infecciones. A la semana fue intervenida quirúrgicamente de nuevo para la colocación de una válvula debido a la hidrocefalia. Permaneció hospitalizada aproximadamente durante 20 días, luego debíamos llevarla semanalmente para los curetajes. Hoy Karidad tiene 24 años.

Durante los tantos días que permanecí en el centro de salud donde mi hija estuvo ingresada, conocí a otros padres que estaban en mi misma situación: con hijos e hijas diagnosticados con espina bífida y algunos de ellos también con hidrocefalia. Poco a poco fuimos formando una red, y hoy 24 años después, tenemos la Asociación Dominicana de Espina Bífida e Hidrocefalia (ADEBHI). Como asociación nos apoyamos para luchar por el bienestar de nuestros hijos. Enfrentamos grandes retos como el alto costo de la enfermedad, el no contar con una institución especializada que nos guíe en el proceso y las constantes intervenciones médicas y terapias que suelen sobrepasar las coberturas de los seguros médicos. Es un largo camino, pero cada día los demás padres y yo tomamos fuerzas por nuestros hijos e hijas, porque queremos lo mejor para ellos. Queremos que vivan en una sociedad que comprenda su condición, que les permita integrarse, que ellos puedan desarrollar sus capacidades al máximo, sin ninguna limitación”.

La mitad de las cardiopatías congénitas necesitan cirugía en el primer año

Las cardiopatías congénitas son anomalías del desarrollo que afectan a las estructuras del corazón, puede describir distintos problemas que inciden en ese órgano y es la anomalía congénita más común. Estos defectos se hallan presentes al nacimiento, pero pueden ser descubiertos en etapas posteriores de la vida. Según datos de la OMS, en el mundo, uno de cada 33 lactantes presenta alguna cardiopatía congénita.

En Argentina nacen al año “entre 6 mil y 7 mil niños y niñas con esta patología. Alrededor del 50 por ciento de ellos requieren cirugía en el primer año de vida y dos terceras partes son tratadas satisfactoriamente con un diagnóstico oportuno”, de acuerdo con los datos que maneja la doctora Eugenia Olivetti, pediatra especialista en cardiología infantil del servicio de Cardiología del Hospital Garrahan y coordinadora del Centro Coordinador de Cardiopatías Congénitas. 

Es en ese contexto que el Ministerio de Salud de la Nación creó en 2008 el Programa Nacional de Cardiopatías Congénitas (PNCC) y, desde el 2010, financia a través del Programa SUMAR todas las intervenciones (quirúrgicas o hemodinámicas), y estudios diagnósticos de niños y adolescentes hasta 19 años con malformaciones congénitas del corazón.

El PNCC se encarga de coordinar, derivar, tratar y seguir los casos de niños con cobertura exclusiva del sistema público de salud con el objetivo de mejorar el diagnóstico prenatal y postnatal de las cardiopatías congénitas, lograr una estabilización correcta en el lugar de nacimiento de los pacientes con cardiopatías, realizar la derivación oportuna y segura a los centros de referencia y generar el seguimiento postquirúrgico.

A partir de esta combinación se conformó la Primera Red Federal Pública de Alta Complejidad integrada por hospitales públicos de todo el país previamente evaluados por el Ministerio de Salud de Argentina (42 referentes y 14 tratantes).

Cada provincia argentina y la Ciudad Autónoma de Buenos Aires tienen designados hospitales de referencia encargados de confirmar el diagnóstico del paciente y comunicar al Centro Coordinador Nacional que asigne el caso a un Centro Cardiovascular habilitado para el tratamiento. Esta sincronización permite una atención oportuna.

“Una de las dificultades que había antes de la fundación de este programa era que la lista de espera quirúrgica de los niños sin cobertura de salud privada o de obra social era de un año. En la actualidad esta se redujo a un día”, puntualiza Olivetti. A una década de iniciado el trabajo conjunto del PNCC y el Programa SUMAR, se han realizado más de 15 mil intervenciones a niños en el sistema público, ya sea de cirugía o hemodinamia, y se han registrado 40 mil niños con esta patología. Uno de esos casos es el de Sofía, que ahora tiene 4 años.

“Debemos cuidarla del clima porque cualquier resfriado puede terminar en una internación”
- Agustina Balbuena, madre de Sofía

Niña recuperándose en hospital

“Tuve a Sofía con 15 años recién cumplidos. Ahora tengo 18 y ella 4. Vivimos en Santo Tomé, en Corrientes, junto a mi madre y mi tía, ambas jubiladas. Cuando estaba cursando las 28 semanas de embarazo fui a hacerme una ecografía y me dijeron que Sofía tenía una cardiopatía congénita y que debíamos ir a Buenos Aires para que la operaran al nacer. Todavía recuerdo ese día, ese balde de agua fría. Justo había ido acompañada de mi madre y salimos muy angustiadas, desesperadas. Primero nos fuimos a Posadas (Misiones) para que terminaran de hacer el diagnóstico. Como mi madre tiene familia en Buenos Aires, pudimos irnos a esa ciudad. Ahí fue que conocí el Hospital Garrahan. Me hicieron una ecografía: Sofía tenía una hipoplasia de ventrículo derecho. Ella tuvo la primera operación a los 11 días de nacida. Lleva cuatro intervenciones. Quedé muy conforme con cómo nos trataron en el hospital, yo era muy joven, estaba sola con mi madre y el personal nos dio seguridad. A Sofía la trataron con mucho amor. En este momento, según lo que nos explicaron, el plan terapéutico terminó. Sofía está bien, normal, aunque tiene una vida limitada y es probable que con el tiempo necesite un trasplante, eso no se sabe. Ahora debemos cuidar que coma con poca sal y que no se resfríe, cuidarla de los cambios de clima porque cualquier resfriado puede terminar en una internación. Ella está por comenzar la escuela inicial y yo estoy terminando el secundario. Ahora estamos bien”.