Montevideo, 3 de marzo de 2021 (CLAP/OPS) ‒ Para Marta Ascurra, directora del Programa Nacional de Prevención de Defectos Congénitos de Paraguay, es esencial conocer la prevalencia de los defectos congénitos. "Si no se tienen datos, si se desconoce la frecuencia y el tipo de defecto congénito en los recién nacidos de una población, ¿cómo vamos a saber o decir qué hacer?", se pregunta. Con el seguimiento de estas anomalías, dice, "se pueden generar políticas públicas de detección, diagnóstico, tratamiento temprano, habilitación, rehabilitación y prevención."
"Por lo general, cuando vemos a una persona con un defecto congénito desconocemos lo que implica", continúa Ascurra, cuyo programa fue creado en 2015 con el apoyo de la Organización Panamericana de la Salud (OPS). "Difundir información y formar a los profesionales de la salud es vital. A través de la detección temprana, podemos mejorar la calidad de vida de ese niño y su familia", asegura.
Los defectos congénitos son las principales causas de mortalidad infantil en todo el mundo, y en las Américas, aproximadamente una de cada diez muertes de niños menores de cinco años se debe a estas anomalías. Para hacer frente a este grave desafío sanitario, en Paraguay se lleva a cabo el programa dirigido por Ascurra bajo la órbita del Ministerio de Salud. El lema del programa es: ‘En tus manos está prevenir, detectar y tratar a los recién nacidos con defectos congénitos’.
Registrar, comunicar con empatía y testear
El primer foco del programa fue la creación del registro de defectos congénitos con el objetivo de conocer su prevalencia y generar políticas acordes a las necesidades de la población. Así se conoció que, en el país, los defectos del tubo neural y las fisuras orales están entre los defectos congénitos más comunes, algo que se puede prevenir indicando ácido fólico a las mujeres por lo menos dos meses antes de la gestación.
Tanto hospitales del área urbana como rural de Paraguay participan del registro. A través de la asesoría a los responsables de la atención del recién nacido, los sistemas de vigilancia ayudan además a los profesionales de la salud a hacer el diagnóstico y a comunicarlo a los padres. Este es el segundo eje del Programa.
“En un medio rural, muchas veces -el nacimiento de un bebé con un defecto congénito- es el primer caso que el profesional ve y ese médico es el que le va a presentar el bebé a la madre. Nosotros podemos apoyarle y llegar a la madre a través de él, es importante trasmitirle que no está sola, que podemos ayudarle”, dice Ascurra.
Ascurra explica que el tercer punto del programa o plan de prevención lo constituye el “test del piecito”, una sencilla prueba que consiste en un pinchazo en el talón del recién nacido para extraer una muestra de sangre para la detección e inicio del tratamiento precoz de patologías como el hipotiroidismo congénito, lo que permite evitar el grave retardo mental que este podría ocasionar. “Esto solo se puede revertir un cien por ciento si se brinda tratamiento en los primeros días de vida”, explica.
Capacitación y trabajo multidisciplinario desde Brasil
Roberto Giugliani es un médico genetista brasileño que en 1982 fundó el Servicio de Genética Médica del Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Brasil. En 2004 esa institución se convirtió en un centro colaborador de la OMS para el desarrollo de los servicios de genética médica con el objetivo de apoyar a los nuevos servicios que fueran instalados en Latinoamérica.
El centro colaborador ofrece cursos sobre genética humana y médica y formación en defectos congénitos. Giugliani informa que han capacitado a millares de personas en más de 20 países. En Brasil trabajan en la difusión de información sobre defectos congénitos y el apoyo al diagnóstico y ofrecen un laboratorio para exámenes. Cuentan también con un área de monitoreo de defectos congénitos vinculado al Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC), creado en 1967 con apoyo de la OPS, una iniciativa pionera que promovió el desarrollo de estos registros en los países de la región.
El caso de la talidomida
Para Giugliani, es importante saber cuáles son los defectos más prevalentes en una población y “vigilar la presencia de factores de riesgo para su control y prevención”. En ese sentido, pone el ejemplo de Brasil, donde detectaron casos asociados al consumo de la talidomida por la mujer embarazada, un fármaco que inicialmente se utilizó en los años sesenta y que fue prohibido en la mayoría de los países por causar importantes malformaciones en los fetos. “En Brasil, este fármaco se emplea en el tratamiento de la enfermedad de Hansen (lepra), se han identificado casos de defectos congénitos asociados a su ingesta durante el embarazo y se intenta controlarlo para que ya no ocurran”, puntualiza.
Para este médico brasileño es importante brindar un servicio integral y multidisciplinario, que dé a la persona con un defecto congénito, una atención a medida. “En Brasil, por ejemplo, que tiene una población de 210 millones de personas, se estima que cerca de 13 millones tienen alguna enfermedad rara. Es un número importante y necesitamos darles atención. Los defectos congénitos exigen una atención multidisciplinar”.
Giugliani considera que “es muy importante que estemos atentos a esos pacientes con defectos congénitos y podamos dar la atención que necesitan, con una mirada preventiva a las familias y un cuidado integral. Es una tarea ardua y de muchos profesionales”.
La voluntad y el liderazgo
Tanto Giugliani como Ascurra opinan que un factor fundamental para la vigilancia de los defectos congénitos es el liderazgo para llevar adelante este trabajo, así como organización y dedicación para registrar sistemáticamente los casos, una actividad que depende de la voluntad y responsabilidad de los profesionales que reciben a esos niños en las consultas. De ahí la importancia de la formación y sensibilización de los profesionales.
“Que se le brinde la atención adecuada determina el futuro de ese recién nacido y que pueda desarrollar todo el potencial con que ha nacido”, considera Ascurra, desde Paraguay. “Todos tenemos un potencial, no importa si ha nacido con un defecto congénito, y puede desarrollarlo en la medida en que se le dé la posibilidad”.
Ascurra enfatiza que “detectando lo más precozmente posible podemos cambiar la vida de esa criatura, su familia, la comunidad y del mismísimo país. Debemos contar y trabajar en un registro nacional para reducir las situaciones de inequidad, pobreza, discriminación y la falta de inclusión que rodean a estas personas”, enfatiza.
Fortalecer los sistemas de vigilancia
La OPS promueve que los países de la región impulsen políticas para brindar una mejor calidad de vida a las personas con defectos congénitos de nacimiento y apoyar a las familias. En ese sentido, el Centro Latinoamericano de Perinatología y Salud de la Mujer (CLAP) de la OPS brinda cooperación técnica para fortalecer los sistemas de vigilancia de los países de la región.
En los últimos cinco años, la OPS ha trabajado en el fortalecimiento de las redes con expertos, instituciones y actores en los diferentes ámbitos vinculados a la vigilancia, el diagnóstico y el seguimiento de recién nacidos con defectos congénitos.
Para Pablo Durán, asesor regional en salud perinatal de la OPS, “las capacitaciones dirigidas a líderes en los países, la extensa red forjada a través del uso de tecnologías de comunicación y la suma en este proceso de más países año a año son resultados sumamente alentadores y, al mismo tiempo, un gran compromiso para seguir avanzando en el camino de brindar los cuidados de calidad a cada recién nacido y sus familias”.
En América Latina, Argentina, Bolivia, Brasil, Colombia, Costa Rica, Cuba, El Salvador, Guatemala, Honduras, México, Panamá, Paraguay, República Dominicana, Uruguay y Venezuela cuentan con un sistema de vigilancia de defectos congénitos.