Montevideo,7de mayo de 2025 (OPS/OMS) – La Organización Panamericana de la Salud (OPS) participó activamente en el IV Foro de Alto Nivel y XII Congreso Iberoamericano de Enfermedades Raras, Huérfanas o Poco Frecuentes, realizada en Montevideo, los días 7 y 8 de mayo, con una conferencia a cargo del Dr. Pablo Durán, Asesor Regional en Salud Perinatal de la OPS/OMS. El encuentro reunió a representantes ministeriales, expertos y organizaciones de pacientes con el objetivo de alinear esfuerzos y consensuar acciones en torno a estas condiciones que afectan a más de 300 millones de personas en el mundo.
Durante su intervención, titulada “Enfermedades raras: una prioridad global de salud para la equidad y la inclusión”, el Dr. Durán destacó que más del 70% de estas enfermedades tienen origen en la infancia y que muchas son crónicas, progresivas y con graves impactos en la calidad de vida de quienes las padecen. Subrayó la necesidad de enfrentar las barreras de acceso a diagnóstico, tratamiento y atención con una mirada centrada en los derechos humanos y la cobertura sanitaria universal.
Consideraciones generales:
•Afectan a 1 de cada 2000 personas o menos en la población general,
•Actualmente existen más de 7000 enfermedades raras conocidas que afectan a más de 300 millones de personas en todo el mundo,
•70 % se originan en la infancia.
•La frecuencia de la mayoría de las enfermedades raras se puede describir por prevalencia; algunas enfermedades raras se pueden describir con mayor precisión por incidencia.
•Enfermedades complejas y multisistémicas, afectando a múltiples órganos y dando lugar a comorbilidades,
•Muchas son crónicas y progresivas, pudiendo provocar discapacidades graves y muerte prematura.
•Las personas que viven con una enfermedad rara presentan discapacidades que con un mayor impacto en su salud, que deberán enfrentarse a diversas barreras.
Uno de los puntos centrales fue el reconocimiento de importantes hitos normativos en el ámbito internacional, como la Resolución 76/132 de la Asamblea General de la ONU (2021) y la reciente Resolución WHA77.5 de la Asamblea Mundial de la Salud (2024), que llaman a integrar las enfermedades raras en la planificación sanitaria nacional y a avanzar hacia programas de cribado neonatal universal.
“Las enfermedades raras son un reto complejo y multisistémico. Exigen una respuesta articulada que combine ciencia, política pública y participación social. Deben dejar de ser invisibles para ocupar un lugar prioritario en la agenda de salud”, afirmó Durán.
La presentación también hizo hincapié en la necesidad de generar y sistematizar información para la toma de decisiones, fortalecer la vigilancia epidemiológica, apoyar la creación de registros nacionales y promover el trabajo en red de centros de excelencia. En este sentido, se valoró el rol estratégico de RIBERSER, la Red Iberoamericana de Expertos en Salud de las Enfermedades Raras, como plataforma para el intercambio de conocimiento y buenas prácticas.
Además, se instó a los Estados Miembros a fomentar la educación sobre estas patologías entre profesionales de la salud, impulsar el uso de tecnologías como la telemedicina, y garantizar la participación activa de las familias y organizaciones de pacientes.
