La Paz, 23 de mayo de 2025 (OPS)– Como parte de la cooperación técnica entre el Ministerio de Salud y Deportes de Bolivia, el Programa Nacional de Discapacidad, y la Organización Panamericana de la Salud/Organización Mundial de la Salud (OPS/OMS), se llevó adelante el “Ciclo de Videoconferencias sobre Enfermedades Poco Frecuentes”, una iniciativa que fortalece la capacitación médica y promueve el diagnóstico temprano con el apoyo de genetistas de Uruguay, Cuba y Venezuela.
La actividad, desarrollada de manera virtual, convocó a más de 200 médicos generales de los nueve departamentos del país, quienes participaron activamente en las jornadas de capacitación especializada en patologías genéticas poco frecuentes, una de las áreas más desafiantes en la atención en salud por su baja prevalencia y alta complejidad diagnóstica.
El primer seminario contó con la destacada participación de cuatro genetistas internacionales, quienes abordaron distintas patologías desde un enfoque integral, abarcando aspectos clínicos, diagnósticos, terapéuticos, éticos y sociales: Dra. Hilda Balbabuena (Cuba): Síndrome de Appert; Dra. Mariela Larrandaburu (Uruguay): Artrogriposis Múltiple Congénita; Dr. Héctor Ojeda (Venezuela): Osteogénesis Imperfecta; y Dr. Gilberto Gómez (Venezuela): Mucopolisacaridosis.
El segundo seminario contó con: Dra. Antonieta Mahfoud: “Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce” (Venezuela); Dra. Gloria Da Silva: Síndrome del X frágil (Venezuela); Dra. María Belén Mattos: Fenilcetonuria (Cuba); Dr. Héctor Ojeda: Síndrome de Cornelia de Lange. En el siguiente ciclo, estuvieron la Dra. Zoraida Butrón: Hiperplasia Suprarrenal Congénita; Dr. Héctor Ojeda: Ictiosis (varios tipos); y la Dra. Estela Morales Peralta: Síndrome de Klein-Waardenburg.
Cada ponencia tuvo un contenido destacado e integral que incluyó descripción general, etiología, manifestaciones clínicas, diagnóstico, tratamiento, pronóstico, avances recientes, y aspectos éticos y sociales, permitiendo fortalecer el conocimiento médico, promover el diagnóstico temprano, y generar reflexión sobre el impacto social de estas enfermedades.
Las exposiciones fueron de alta relevancia clínica y enfoque práctico, lo cual contribuyó a fortalecer las capacidades del personal médico en la detección temprana y manejo adecuado de estas condiciones.
Este ciclo de videoconferencias responde a la necesidad de promover el acceso equitativo al conocimiento médico especializado, así como generar mayor visibilidad sobre el impacto social de estas enfermedades en la vida de las personas y sus familias.
El ciclo terminará el 28 de mayo con la exposición de la Dra. Hilda Balbabuena sobre el Síndrome de Rett. La doctora Balbuena es parte del Comité Académico del programa de Maestría de Asesoramiento Genético de la Universidad de Ciencias Médicas de La Habana.
Esta iniciativa reafirma el compromiso del Estado boliviano y de la OPS con la promoción de salud inclusiva, equitativa y basada en derechos, haciendo visible una problemática que históricamente ha permanecido en las sombras.
