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Portal de conocimiento en genómica humana para la salud

PAHOHumanGen es el portal de conocimiento en genómica humana para la salud creado en 2025 por la Unidad de Ciencia y Conocimiento para el Impacto (SK) del Departamento de Evidencia e Inteligencia para la Acción en Salud (EIH) de la Organización Panamericana de la Salud (OPS) para promover el desarrollo de una red regional en genómica humana y sus aplicaciones para la salud en las Américas.

Alineado con los objetivos del Informe del Consejo Científico de la OMS de 2022 para acelerar el uso de la genómica para la salud de las poblaciones, este portal fomenta el desarrollo de capacidades técnicas de los Estados Miembros y las colaboraciones en la región, en consonancia con las resoluciones de la Asamblea Mundial de la Salud (AMS): AMS 57/16 y AMS 63/10.

PAHOHumanGen forma parte también de las Redes regionales de vigilancia genómica de la OPS (PAHOGen).

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Lista de distribución-Listserv de la Unidad de Ciencia y Conocimiento para el Impacto de la OPS.

Genómica humana para la salud

La genómica humana es el estudio del conjunto completo de genes de un ser humano, incluido el modo en que interactúan entre sí y con el medio ambiente. Incorpora elementos de la genética pero, en lugar de enfocarse en genes individuales, la genómica humana se ocupa de la caracterización de todos los genes de un ser humano.

La genómica está evolucionando rápidamente: su impacto en la salud humana ya es significativo y tiene un potencial que está aún por aprovecharse. La genómica contribuye a la salud pública porque permite prevenir, diagnosticar y manejar enfermedades. Permite comprender la base genética de las enfermedades y desarrollar tratamientos específicos.

Aplicaciones de genómica humana

Aplicaciones establecidas:

  • Evaluación de riesgos: Detección de portadores, tamizaje prenatal, neonatal e infantil.
  • Selección de tratamiento: Uso de la farmacogenómica para optimizar terapias y reducir efectos adversos.
  • Diagnóstico: Identificación de enfermedades raras y comunes de origen monogénico (influidas por un solo gen).
  • Tratamiento: Manejo de trastornos genéticos mediante edición genética y terapia génica

Aplicaciones potenciales:

  • Evaluación de riesgos: Tamizaje en adultos para predisposición a enfermedades.
  • Pronóstico y seguimiento: Mejora en el monitoreo y predicción de la progresión de enfermedades.
  • Diagnóstico: Detección de enfermedades de origen poligénico (influidas por múltiples genes).
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Seminario virtual: Genómica en salud pública: Evaluación de tecnologías (Marzo 31, 2025)

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  • Birth Defects Surveillance Toolkit- WHO, the Centers for Disease Control and Prevention, the International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research, and the March of Dimes

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Serie de videos sobre genómica de la OMS con traducción de OPS

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Iniciativas externas

Listado no exhaustivo y en orden alfabético de iniciativas y/o proyectos relacionados con la región que buscan recopilar, preservar y compartir datos genómicos para mejorar la salud y el conocimiento científico. La OPS no auspicia a ninguna de las abajo señaladas. Para incluir más iniciativas o proyectos, escríbanos a hqeihsk@paho.org.

Consorcio Latinoamericano de Genómica del Cáncer de Mama (LAGENO) -  USA

Consortium for Genomic Diversity, Ancestry, and Health in Colombia (CÓDIGO) - Colombia

Consortium for the Analysis of the Diversity and Evolution of Latin America (Candela) - England

Decoding Complex Inherited Phenotypes in Rare Disorders (DECIPHERD) - Chile

Enfermedades raras y anomalías congénitas - Ministerio de Salud Pública de Uruguay

Estudio Colaborativo Latino Americano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC)

Genetic Ancestry and Health in the Colombian Pacific (ChocoGen)

Genomas Brasil - Ministério da Saúde

Genomas Raros - Ministério da Saúde, Brazil

Genome Canada

Global Alliance for Genomics and Health (GA4GH)

Instituto Nacional de Medicina Genómica (Inmegen) - Mexico

Latin American Genomics Consortium (LAGC)

National Center for Genomes (NCGR) - USA

National Organization for Rare Disorders (NORD) - USA

Programa de referencia y biobanco genómico de la población argentina (PoblAr) - Argentina

Red Mexicana de Enfermedades Raras (ReMexER) - Mexico

Rede Genômica Fiocruz- Brazil

Sanford Children's Genomic Medicine Consortium - USA

Silent Genomes project - Canada

The Joining All: Genes, immUnity And DiveRsity Project (JAGUAR)

The Rare Genomes Project-Broad Institute of MIT and Harvard - USA

Vermont Oxford Rady Children's Genomic Network - USA

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