La genómica humana es el estudio del conjunto completo de genes de una persona y de la forma en que interactúan entre sí y con el medio ambiente. A diferencia de la genética, que se centra en genes individuales, la genómica analiza el genoma en su totalidad. Su rápido desarrollo está transformando la salud pública al contribuir a la prevención, el diagnóstico y el manejo de enfermedades. En la Región de las Américas, la OPS promueve el uso ético, equitativo y efectivo de la genómica humana para mejorar la salud de las poblaciones y reducir las inequidades.
- La genómica humana permite comprender la base genética de las enfermedades y su interacción con factores ambientales.
- Contribuye a la prevención mediante la evaluación de riesgos y programas de tamizaje.
- Mejora el diagnóstico, especialmente de enfermedades raras y trastornos genéticos.
- Apoya la optimización de tratamientos mediante la farmacogenómica, reduciendo efectos adversos.
- Tiene aplicaciones actuales y potenciales a lo largo del curso de vida.
- La genómica humana es una herramienta estratégica para la salud pública y la medicina de precisión.
- Existen aplicaciones consolidadas, como el tamizaje neonatal y el diagnóstico genético.
- Persisten desafíos en capacidades técnicas, gobernanza, ética y equidad en el acceso.
- La colaboración regional facilita el intercambio de conocimientos y datos genómicos.
El uso de la genómica humana en la salud pública ha aumentado de manera sostenida en la Región de las Américas, con aplicaciones relevantes en enfermedades raras, cáncer, anomalías congénitas y vigilancia genómica. Diversas iniciativas y redes regionales contribuyen a la generación, análisis y uso de datos genómicos para mejorar la salud poblacional.
La OPS apoya a los Estados Miembros en la integración de la genómica humana en la salud pública para mejorar la prevención, el diagnóstico y el manejo de enfermedades. A través del Portal de Conocimiento en Genómica Humana para la Salud (PAHOHumanGen), la OPS promueve el fortalecimiento de capacidades, la cooperación regional y el uso ético y equitativo de la genómica, en consonancia con las resoluciones de la Asamblea Mundial de la Salud.
