OMS chama à ampliação da triagem neonatal para melhorar detecção precoce e cuidado de anomalias congênitas

Mãe segurando bebê no colo

Genebra, 23 de junho de 2026 – A Organização Mundial da Saúde (OMS) chamou os países nesta terça-feira (23) a ampliarem a triagem neonatal para anomalias congênitas, destacando como a detecção e o tratamento precoces podem salvar vidas e reduzir incapacidades ao longo da vida para milhões de crianças.

O novo relatório da OMS, Strengthening capacity for newborn screening, diagnosis and management of birth defects, identifica a triagem neonatal como uma oportunidade importante para acelerar o progresso na sobrevivência infantil.

Muitas condições podem ser tratadas com sucesso se identificadas precocemente após o nascimento. Entre elas estão o hipotireoidismo congênito, doença falciforme, a deficiência auditiva e alguns distúrbios metabólicos. No entanto, milhões de crianças ainda são diagnosticadas tarde demais ou nunca recebem tratamento.

Em todo o mundo, estima-se que oito milhões de bebês nascem com alguma anomalia congênita a cada ano, e esses condições já representam quase 8% de todas as mortes entre crianças menores de cinco anos. Estima-se que 90% das crianças nascidas com anomalias congênitas graves vivem em países de baixa e média renda, onde o acesso à triagem, diagnóstico e tratamento permanece limitado.

“Nenhuma criança deveria perder a chance de ter um futuro saudável porque uma condição congênita não foi detectada precocemente”, disse Tedros Adhanom Ghebreyesus, diretor-geral da OMS. “Em todo o mundo, os países estão demonstrando que a triagem neonatal para uma ou mais condições pode salvar vidas, prevenir incapacidades e dar ao recém-nascido a melhor oportunidade de alcançar seu potencial.”

A desigualdade entre os países é marcante: alguns realizam triagem em todos os recém-nascidos para mais de 50 condições, enquanto outros não conseguem realizar triagem para nenhuma. A OMS incentiva todos os países a iniciarem a triagem neonatal — começando por uma condição prioritária no país e expandindo progressivamente à medida que a capacidade aumenta.

O relatório mostra que as anomalias congênitas representam uma proporção crescente das mortes de crianças menores de cinco anos em muitas regiões. Entre 2000 e 2023, a proporção de mortes nessa faixa etária atribuídas às anomalias congênitas aumentou de 1% para 4% na África Subsaariana e de 3% para 11% no Sul da Ásia. Parte dessa mudança reflete um progresso real na redução de mortes por doenças infecciosas e outras causas evitáveis.

O relatório da OMS tem o objetivo de apoiar os Ministérios da Saúde, especialmente em países de baixa e média renda, a priorizarem condições para triagem neonatal de acordo com o contexto nacional.

O documento apresenta países na África, Ásia e Américas que já demonstram a integração bem-sucedida de programas de triagem neonatal em larga escala aos serviços rotineiros de saúde:

  • Argentina: Ampliou a cobertura de triagem neonatal para níveis quase universais. 
  • Brasil: Expandiu a triagem em todo o país para múltiplas condições com risco de vida.
  • Egito: O “caminho de cuidado ao recém-nascido” integra a triagem universal para deficiência auditiva e hipotireoidismo congênito nos serviços de atenção primária à saúde. 
  • Índia: O programa nacional realizou triagem em mais de 28 milhões de crianças ao longo de três anos, identificando aproximadamente 900 mil com anomalias congênitas e conectando-as ao diagnóstico, tratamento e apoio, incluindo cuidados de longo prazo e serviços de reabilitação por meio de centros distritais de intervenção precoce.
  • Filipinas: Um programa que começou como piloto em 24 hospitais agora realiza triagem de recém-nascidos para 29 condições em mais de 7 mil unidades em todo o país. Todas as condições triadas possuem caminhos de diagnóstico e manejo dentro do sistema nacional de saúde. A triagem neonatal é coberta pelo seguro nacional de saúde e obrigatória por lei.
  • Sri Lanka: A triagem neonatal está integrada aos cuidados rotineiros e inclui anomalias congênitas visíveis e hipotireoidismo congênito. Cerca de 80% dos recém-nascidos passam atualmente por triagem para essa condição.
  • Uganda: Um programa liderado pelo Estado para doença falciforme em áreas de alta carga identifica precocemente os bebês afetados e fornece tratamento que salva vidas e acompanhamento de longo prazo.

A OMS incentiva os governos a integrarem a triagem neonatal, diagnóstico e tratamento aos serviços rotineiros de saúde e aos programas de cobertura universal de saúde, começando com condições prioritárias nos países e que possam ser efetivamente detectadas e manejadas dentro de seus sistemas de saúde.

O relatório foi orientado por uma consulta global da OMS que reuniu representantes governamentais, especialistas técnicos, clínicos, pesquisadores, associações profissionais, organizações da sociedade civil e famílias afetadas por anomalias congênitas para identificar prioridades na ampliação da triagem neonatal, do diagnóstico e do cuidado de longo prazo.

Brasil: Programa Nacional de Triagem Neonatal

Desde 2001, o Brasil possui um programa de triagem neonatal, que foi ampliado em etapas para incluir fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme, hemoglobinopatias, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita, deficiência de biotinidase e, mais recentemente, toxoplasmose congênita. Entre 2012 e 2023, a cobertura permaneceu elevada, alcançando entre 80% e 84% dos nascimentos, com amostras coletadas em mais de 23 mil unidades. 

O “Teste do Pezinho” é realizado entre dois e cinco dias de vida para a maioria dos recém-nascidos. Já o “Teste da Orelhinha” é realizado entre 24 e 48 horas após o nascimento, utilizando emissões otoacústicas ou potenciais evocados auditivos de tronco encefálico. Segundo dados de 2023, 43% dos recém-nascidos passaram por triagem. Os testes são gratuitos em hospitais públicos, mas persistem desigualdades no acesso, especialmente em áreas remotas.

O Brasil também realiza vigilância de anomalias congênitas visíveis. Em 2017, introduziu a triagem nacional por oximetria de pulso para cardiopatias congênitas críticas (“Teste do Coraçãozinho”), embora a capacidade cirúrgica ainda seja insuficiente, apesar dos esforços contínuos de expansão. Em 2022, foi iniciado um programa para ampliar o cuidado cirúrgico, e atualmente existem 69 hospitais de referência para cirurgia cardíaca no país.